Síndrome de DiGeorge associada às cardiopatias congênitas: uma revisão integrativa - Cardoso Brito, Lucilaura; Aparecida Marques de Oliveira, Marcilene; Santos Souza, Maria Clara; Pereira Sá, Adriana; Costa Diniz5, Hellen Julliana; Guimarães da Silva, Aline (Revista Multidisciplinar, 2025)
A síndrome de DiGeorge resulta da microdeleção no cromossomo 22, levando à perda de informações genéticas. A suspeita dessa condição geralmente surge a partir de manifestações clínicas, como hipocalcemia neonatal, cardiopatias congênitas e alterações fenotípicas que se tornam mais evidentes no desenvolvimento da criança. A carência de conhecimento entre os profissionais de saúde sobre essa síndrome pode atrasar o diagnóstico precoce, além dos obstáculos no acesso a testes citogenéticos nas redes de saúde. Este estudo teve como objetivo conhecer sobre síndrome de DiGeorge sua associação com as cardiopatias congênitas. Trata-se de uma revisão integrativa de literatura com pesquisa na base de dados SciELO, PUBMED, LILACS e BVS. Os resultados apontaram que as malformações cardíacas congênitas são frequentemente detectadas ao nascimento e representam um significativo desafio de Saúde Pública. A literatura aponta que uma das causas associadas a elas, especialmente os do tipo conotruncal, é a síndrome de DiGeorge, que também impacta em outros sistemas do organismo, comprometendo assim a qualidade de vida dos afetados. É de extrema importância que os profissionais de saúde tenham conhecimento a respeito destas cardiopatias, suas causas e associações, a fim de desenvolver um olhar clínico mais atento, que possibilite diagnósticos mais rápidos e um suporte melhor para aqueles que convivem com essa síndrome.